En el mundo se han identificado más de 7.000 enfermedades raras, aunque cada una afecta a un número reducido de personas, en conjunto impactan aproximadamente al 5% de la población global, según la Organización Mundial de la Salud (OMS) y EURORDIS.

En Colombia se conocen como enfermedades huérfanas y están reconocidas como un asunto de interés en salud pública desde la ley 1392 de 2010. Este reconocimiento ha sido un paso importante hacia una mayor protección, visibilidad y garantía de derechos para millones de niños, jóvenes y adultos que hacen parte de esta realidad.